Les maladies rares


Présentation

"Une maladie est dite rare quand elle touche moins d'une personne sur 2000.

6000 à 8000 maladies rares sont dénombrées.

Les maladies rares ont longtemps été oubliées de la science et de la médecine. Elles étaient mal ou non diagnostiquées, prises en charge très inégalement sur le territoire.

Environ 80% de ces maladies rares ont une origine génétique. Il existe aussi des maladies infectieuses rares ainsi que des maladies auto-immunes.

Ce sont généralement des maladies graves, chroniques, évolutives et le pronostic vital est souvent en jeu. Elles empêchent de :

  • Bouger (Myopathies),
  • Voir (Rétinites),
  • Comprendre (X fragile),
  • Respirer (Mucoviscidose),
  • Résister aux infections (maladies immunitaires)".

(Source : site internet de l'Alliance Maladies Rares http://www.alliance-maladies-rares.org/).

Sous l'impulsion des associations de malades et de leur famille et notamment de l'Alliance Maladies Rares ainsi que de L'Association Française contre les Myopathies (AFM), un premier Plan National Maladies Rares 2005-2008 a été élaboré, et 131 centres de référence ont été créés et labellisés sur toute la France. Le 2ème plan national maladies rares (2011-2016) prévoit la coordination des acteurs er structures concernés par un ensemble cohérent de maladies rares, et en 2014, 23 filières de santé maladies rares ont été identifiées.

Pour en savoir plus :

http://www.plateforme-maladiesrares.org/presentation/la-plateforme-maladies-rares.html

http://www.vaincrelamuco.org/?gclid=CK3z18KNlswCFQuNGwodkGEK7w

La Plateforme Maladies Rares constitue un centre de ressources regroupant 6 organismes autonomes :

http://www.alliance-maladies-rares.org

http://www.afm-telethon.fr/

http://www.eurordis.org/fr

http://fondation-maladiesrares.org/

http://www.maladiesraresinfo.org/

http://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/?lng=FR

Association Syndrome Moebius France : 10 rue des Chênes; 67690 HATTEN
E-mail : info@moebius-france.org

 

Des Centres de référence dans le Bas-Rhin :

Pour répondre aux besoins d'information, d'écoute et d'orientation des familles et pour informer, sensibiliser, former les professionnels, des centres de référence et de compétence ont été mis en place.
Les centres de références offrent une prise en charge coordonnée aux personnes malades

  • Centre de référence pour la prise en charge des maladies rares des hôpitaux universitaires de Strasbourg :

http://www.chru-strasbourg.fr/Les-maladies-rares : voir « les Centres de référence » et « les Centres de compétences »

  • Centre de Ressource et des Compétences de la Mucoviscidose (CRCM) : Hôpital de Hautepierre et NHC (pédiatrie), et Nouvel Hôpital Civil (adultes) Strasbourg :

http://www.chru-strasbourg.fr/poles/Pathologie-thoracique/Centre-de-Ressources-et-de-Competences-de-la-Mucoviscidose-Adultes-CRCM

 

 

Union départementale des associations familiales du Bas-Rhin I 19 rue du Faubourg National I CS 70062 I 67067 Strasbourg Cedex
Nous contacter : aidants67@udaf67.fr  -  Site internet www.udaf67.fr
conception-réalisation : Altacom